1、对于罕见病药物，如原发肉碱缺乏症和年青帕金森，被新导入到清单中。罕见病药品，如风湿性心脏病、C型尼曼病等，根据准入条件商谈列入文件目录，价钱大幅度下降。其次优先保障遗孤服药和病症范畴明确。优先选择处理可以治疗罕见病有关的孤儿药供货难题，保证确诊确立、医治高效的罕见病病人获得彻底确保。
2、罕见病的大部分对症药物，以及血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化等罕见病的药物，都已被列入医保目录。在国家医保目录调整中，主要考虑了罕见病等重大疾病的治疗药物。针对罕见病的药物，如原发性肉碱缺乏症和年轻帕金森病，被新添加到目录中。
3、我国医保对罕见病用药的覆盖度已达到67%，这无疑大大减轻了患者经济负担。回顾2018年国家公布的第一批罕见病目录，其中包含121种疾病，其中多数为遗传性疾病或与遗传有关。医保这一国家给予的兜底保障，对于罕见病患者来说，意味着生存的希望。罕见病的诊断困难与高昂治疗费用，使得这一群体的负担愈发沉重。
4、年底，罕见病“天价药”开始纳入国家医保目录。截止2023年9月，随着我国《第二批罕见病目录》发布，罕见病目录病种从121种增加至207种。截至目前，已有31种罕见病的73种药物纳入医保，其中医保甲类药物17种，乙类药物56种。
5、随着认识的加深，罕见病逐渐覆盖了包括血友病、脊髓性肌萎缩症、布病、渐冻症等在内的41种疾病。总的来说，对于那些经济状况不太好、经济能力有限的患者，选择一个好药将是他们更好地生存下去的前提。我国将罕见病纳入国家医保，就是为了给罕见病患者提供较大的帮助，让这些病患能够获得国家的支持。
